咨询与评估
患者或家属需提供病史、家族史等信息，由遗传咨询师评估检测必要性。明确检测目的，如诊断、携带者筛查或产前诊断。咨询电话400-8381-255。
检测项目选择
根据症状选择全外显子组测序、特定基因panel或全基因组测序。检测范围需覆盖已知致病基因，同时可发现新发突变。
样本采集与检测
样本可为外周血、唾液或组织。采用MGISEQ-200或Illumina HiSeq测序，数据分析比对参考基因组。检测周期通常15-30个工作日。
报告解读与遗传咨询
报告由遗传咨询师和临床医生联合解读，明确致病位点、遗传模式及再发风险。提供生育指导、预后评估及家庭筛查建议。
后续随访
检测结果可更新，建议定期咨询。我们提供长期随访服务，帮助管理疾病风险。
河源源城本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。